唐氏综合症 _唐氏综合症

唐氏综合症是由一个额外的染色体引起的，然而21号染色体上的一个或多个基因的剂量增加1.5倍，可引起与该症状相关的广泛效应。现在，用基因剔出小鼠所做的一项研究，识别出两个很可能与该症状有关的基因。DSCR1和DYRK1a剂量增加1.5倍，可使涉及NFAT转录因子的信号通道的调控失去稳定性。该发现是在另一项令人吃惊的发现之后取得的，后者是说NFATc1-4 和 calcineurin突变的小鼠会表现出唐氏综合症的几乎全部特点。（Article p. 595; News and Views）在另一篇与该论文没有关系的论文中，一次在整个基因组范围内进行的RNAi扫描，显示出了果蝇身上在演化过程中保留下来的NFAT调控因子。NFAT是一个纯粹为脊椎动物所有的转录因子，但该研究工作通过用果蝇细胞研究用人工方法从一种哺乳动物导入的一种蛋白的功能，做出了新的突破。调控NFAT蛋白亚细胞定位的通道，在不同物种之间被很好保留下来，这种新方法能识别正常情况下在脊椎动物身上表达的一种转录因子的新的调控因子。