将一个近乎完整的人类21号染色体加到小鼠的细胞中,英国研究人员也许制造了一个对研究唐氏综合症有用的动物模式 。唐氏综合症患者的细胞中有三个21号染色体的拷贝,研究这个疾病的挑战之一是该染色体的多个基因与疾病有关 。研究人员曾尝试过各种产生唐氏综合症小鼠模式的方法,但是一直面临一个关键的困难,既只能将小的遗传片段转移到小鼠身上 。Aideen O'Doherty和同事将一个人类21号染色体的拷贝插入小鼠胚胎干细胞中 , 制造了一个小鼠系,其细胞中多余的染色体片断带有近90%的21号染色体上的基因 。这些小鼠变现出唐氏综合症的一些症状,包括学习和记忆缺陷、先天性心脏缺陷、以及相对较小的下颚 。还需要更多的研究来确定这些动物模式与唐氏综合症差多远,尤其是因为多余的基因是人类基因 。但是这些研究人员指出,小鼠对研究其他涉及多余染色体(或非整倍体)的出生缺陷可能也有用 。
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