瑞特综合症(Rett Syndrome)是幼女的一种罕见遗传疾?。芯咳嗽狈⑾衷谛∈竽J街?,许多瑞特综合的症状能够被逆转,意味着也许该病可能有法治 。瑞特综合症是由X染色体上的基因MECP2的一个突变造成的,它导致女童智利落后而且有自闭症症状 。现在 , 研究表明这种疾病不是神经退化类的,也就是说,神经元没有死亡 , 所以有可能对其治疗 。Adrian P. Bird和同事制造了一个模式小鼠,阻止其MECP2基因的表达 。研究人员在小鼠的疾病还不明显时,重新激活该基因,防止了症状的出现 。在全面表现该症的动物中 , 重新激活基因在年幼雄性和成年雌性鼠身上 , 症状也得到了消除 。
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