与一种形式的Bartter's综合症有关联的基因产物

Bartter's综合症的特点是,某些肾脏细胞增大、出现硷毒症和hypokalaemia、以及醛甾酮的生产增加 。现在 , 与一种形式的Bartter's综合症有关联的基因产物已被定性,而这种形式的Bartter's综合症与先天性失聪和肾衰有关 。非突变形式的barttin是一种膜蛋白,起CIC氯化物通道贝塔亚单元的作用,这类通道参与肾脏中盐的再吸收和内耳中钾的再循环 。