研究表明，古代病毒DNA对人类胚胎发育至关重要 _DNA

LTR5Hs活性有助于hnPSCs的胚细胞形成潜力。来源：《自然》（2025）。DOI:10.1038/41586-025-09571-1
据美国物理学家组织网（保罗·阿诺德）：我们古老的过去并不总是被埋葬的历史。当涉及到我们的DNA时，近9%的人类基因组是由数百万年前感染我们祖先并永久整合到我们的遗传密码中的古代病毒（称为内源性逆转录病毒或ERV）的剩余遗传物质组成的。在《自然》杂志发表的一项新研究中，科学家们证明，这种病毒垃圾中的一部分对人类生命的早期阶段至关重要。
关于ERV如何影响人类发育的知识是有限的，因为科学家显然无法对胚胎进行伦理实验。为了克服这一点，这项研究中的研究人员使用了人类囊胚，这是一种由干细胞生长的3D模型，模拟了天然囊胚的结构和关键细胞类型。这是在怀孕早期形成的细胞球，大约在受精后五到七天。
检测病毒DNA的作用
该团队专注于一种特定类型的ERV，称为HERVK LTR5Hs，在我们的谱系从旧大陆猴子分裂后被引入我们的DNA中。尽管这一事件发生在数百万年前，但从进化遗传学的角度来看，它被认为是相对较新的。
为了确定这些病毒残余物对早期胚胎的功能影响，研究小组使用了像分子剪刀一样的尖端遗传工具来关闭LTR5Hs元件或完全删除它们。结果是戏剧性的。囊胚要么死亡，要么变成无序的团块。这清楚地证明了这种古老的DNA对人类发育的植入前阶段至关重要。

ZNF729是hnPSCs中基本细胞功能的转录调节因子。来源：《自然》（2025）。DOI:10.1038/41586-025-09571-1
研究人员还进行了更深入的研究，以了解亚细胞水平上发生了什么。他们发现LTR5Hs元件充当强大的增强子，增强邻近基因的活性。当它们的活性被抑制时，许多与外胚层（最终形成胚胎的细胞层）相关的附近基因被抑制。也就是说，他们的活动减少了。这表明病毒DNA直接负责控制这些重要的早期发育指令。
最重要的发现之一涉及ZNF729基因。研究小组发现，人类特有的一个特定的LTR5Hs插入（添加到DNA序列中的额外DNA片段）是激活该基因的万能钥匙。由于该基因调节细胞生长和代谢等基本细胞过程，因此病毒DNA主密钥对我们的发育至关重要。
正如资深作者Joanna Wysocka所评论的那样， “我们的研究结果说明了最近出现的转座因子和基因如何赋予人类发育所必需的功能。”