新研究在与Williams-Beuren综合症(WBS)有关的多基因变异中，将一个涉及颅面缺陷的基因与造成该综合症的智力和社会缺陷的基因分离出来 。导致人类WBS的原因是通常消除了28个基因的染色体缺失 。这些变异影响颅面发育以及认知和社会发育的某些方面 。May Tassabehji和同事指出，颅面异常在所有人类先天性缺陷中占很大的比例 ， 但是我们对控制颅面发育的基因机制知之甚少 。这些研究人员分析了一位患者的染色体缺失，并在小鼠身上进行了同样的分析，他们发现与WBS有关的染色体区域中的GTF2IRD1基因在该症的颅面缺陷上起关键作用 。
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