研究人员研发出了一种发现基因组中的特异性重复部分(被称作拷贝数变体(CNVs))的技术 。这些在人类基因组中的基因拷贝会经历多次的复制、重新排列,并会在个体或种群中变化 。研究人员说,这一变异还可发生在种系水平,它可能在我们的进化过程中扮演着一个角色 , 就像是随着时间的推进,某些特异性的CNVs会与人脑的发育及遗传多样性有关联 。将来,这种方法还可帮助研究人员发现这些经常被复制的DNA片段中的变异是如何影响人类的疾病流行的 。Peter Sudmant及其同事分析了来自不同种族背景的159种不同的人类基因组,并发现了近乎410万个“单一独特的核苷酸”位置 , 这些位置现在可被用作人类DNA中的这类基因拷贝的标记 。用这种方法,研究人员能够精确地预测在亚洲、欧洲和非洲人群中的DNA特别片段上的基因拷贝数 。综合来看,这些结果可让研究人员知道基因拷贝数的变异是如何影响了(以及将继续影响)我们人类的进化以及神经性疾病的演进 。这一报告涉及到《自然》新闻组中的另外一篇文章(http://press.nature.com);请接洽 press@nature.com 或打电话:+44 20 7843 4502 以获取更多的资讯 。
【基因拷贝图谱揭开了进化之谜】
EurekAlert!
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