几个对比公共和私有的人类基因组序列的研究发现了一些重复的片断（duplicated segments） ， 其中可能包含与疾病有关的基因 。这项研究还为产生一个人类基因组的完成版本提供了一个有价值的资源 。这两个版本的基因组，一个是由公共联合体支持的 ， 一个是塞莱拉公司支持的，现在都有相对大量的DNA重复(repeats) 。这些重复可能是4000万年以内形成的染色体片段的重复 ， 也可能仅仅是测序方法所造成的重叠 。通过比较这两个序列，Jeffrey A. Bailey和同事们确定了真正是重复的区域 。其中的169个可能是“基因组不稳定”的位点，其处的DNA序列的重组可能对基因带来影响，从而导致疾病 。作者们说，这个研究的结果还指出，染色体重复可能在扩大蛋白质多样性上起作用 。一篇相关的研究评述进一步讨论了这些发现 。
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