研究人员发现了与一种罕见遗传性疾病有关的基因，这种疾病使人年纪轻轻就死于心脏病 。固醇是动植物细胞膜的基本组成部分 。人的肠道就像屏障一样阻挡了植物性固醇的吸收，而且也部分地阻碍食物中胆固醇的吸收 。谷甾醇症(sitosterolemia)的患者则对两者都吸收过多 。Knut E. Berge及其同事发现，在染色体2p21上的两个基因的缺陷导致了这种疾病 。这两个基因，ABCG5和ABCG8，编码了一个蛋白质家族中的两个新成员，这个蛋白质家族负责运输一些分子穿越细胞膜，包括胆固醇 。作者们推测 ， 这些蛋白质本身或在它们的调节中的细微缺陷，可能能解释高胆固醇饮食的健康人为什么对胆固醇的反应不一样 。在一项相关的研究评述中，Hooman Allayee及其同事讨论了这些发现 。
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