新的研究指出，引起成年人肌肉萎缩的基因突变与引起其它疾病的突变的工作原理在本质上不同 。传统观点认为 ， 大多数基因引起的疾病是蛋白质缺陷造成的 ， 而蛋白质缺陷是细胞按有突变的基因制造的 。但新的研究揭示 ， 造成肌强直性营养不良(myotonic dystrophy, DM)的突变并不损坏它编码的蛋白质 。突变发生在dmpk基因非编码区域 。Ami Mankodi和同事们把同一基因突变引入小鼠的一个与DM无关的基因中，发现小鼠发育出许多DM病的特征 。看起来，DM至少部分地与突变的RNA转录行为的改变有关，而不是转录所产生的蛋白质 。在一篇相关的研究评述中，Stephen J. Tapscott讨论了这个突变是如何造成DM的几种假说 。
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