古基因组研究新发现中国南方1.1万年前未知现代人群M71d亚支系 _基因组

清水苑大洞及广西隆林人线粒体遗传信息分析。(a).清水苑大洞及广西隆林样本地理位置分布 (b).线粒体全基因组突变位点分析 (c).系统发育网络（Network）分析 (d).贝叶斯系统发育树（白帆供图）
（）据中国科学院古脊椎动物与古人类研究所：2020年7月11日，《人类遗传学杂志》（Journal of human genetics）在线发表了中国科学院古脊椎动物与古人类研究所付巧妹团队、裴树文研究员与贵州文物考古研究所张兴龙副研究馆员、云南文物考古研究所吉学平研究员、中科院昆明动物所彭旻晟副研究员等合作完成的关于距今11,000年左右的中国南方地区贵州清水苑大洞人和广西隆林人线粒体全基因组的研究成果。
现有的考古学、语言学和古DNA研究指出，距今4000-2000年新石器时代晚期到青铜时代早期，东南亚大陆和东亚存在广泛的人群迁移，中国南方地区农业人群南下迁徙至东南亚，并与当地居民混合，这一事件被认为和农业的扩散有关。然而，目前新石器时代及更早时期，东南亚和东亚古人群之间是否存在迁移事件，在遗传学上尚不清楚。针对这一问题，科研人员分析了距今11,000年左右的中国南方地区贵州清水苑大洞人和广西隆林人线粒体全基因组数据，这是目前东亚南部乃至东南亚最古老的人类遗传学数据。
序列分析显示隆林和大洞样本的线粒体序列均属于M71单倍群，除此之外，二者还共享编码区6257A和11518A两个突变位点。研究者进一步对两个古个体，及有报道的来自中国南部及东南亚的4784条现今现代人和82条古线粒体全基因组数据进行了分析。结果显示，6257A和11518A两个突变位点，仅存在于东南亚现今现代人样本中，在东亚现今现代人样本中未观察到。基于此，研究者在M71单倍群命名的基础上，增加了6257A和11518A两个突变位点，命名为M71d单倍群。系统发育分析显示大洞及隆林样本属于M71d单倍群的早期类型。贝叶斯法和Rho估计均显示M71d单倍群起源于2,2000年左右。系统发育网络（Network）分析也显示隆林和大洞样本位于M71d单倍群基部。以上结果说明，可能在一万一千年乃至更早时期，东亚南部到东南亚存在自北向南的人群迁移，然而由于没有同时期的东南亚样本，还需要进一步研究来验证这一假说。
本研究报道了目前最古老的东亚南部地区现代人遗传数据，分析显示在新石器时代及更早时期，东亚南部现代人可能存在自北向南的迁徙，未来的研究还需进一步补充更多中国南方及东南亚的数据，结合核基因组的分析，更深入地探究新石器早期以及旧石器晚期东亚及东南亚现代人迁徙、扩散问题。
本文的通讯作者为古脊椎所付巧妹研究员，第一作者为硕士生白帆，贵州省文物考古研究所张兴龙副研究馆员。本研究得到中科院战略性先导科技专项（B类），国家自然科学基金经费支持。
原文链接：https://www.nature.com/articles/s10038-020-0796-9
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（）据中新网北京7月13日电（孙自法）：采访人员13日从中国科学院古脊椎动物与古人类研究所(中科院古脊椎所)获悉，该所科学家与相关研究同行合作，通过古基因组研究最新发现距今约1.1万年的中国南方未知现代人群，根据古基因组学序列命名为M71d亚支系。
这一目前最古老的东亚南部地区现代人遗传数据研究结果，揭示出中国南方与东南亚人群旧石器时期的遗传联系，表明在距今1.1万年乃至更早时期，东亚南部到东南亚可能存在自北向南的人群迁移。
现有考古学、语言学和古DNA研究指出，距今4000-2000年的新石器时代晚期到青铜时代早期，东南亚大陆和东亚存在广泛的人群迁移，中国南方地区农业人群南下迁徙至东南亚，并与当地居民混合，这一事件被认为和农业的扩散有关。然而，目前新石器时代及更早时期，东南亚和东亚古人群之间是否存在迁移事件，在遗传学上尚不清楚。
针对这个备受关注的古人类学问题，中科院古脊椎所付巧妹团队、裴树文研究员与贵州文物考古研究所张兴龙副研究馆员、云南文物考古研究所吉学平研究员、中科院昆明动物所彭旻晟副研究员等开展合作，对距今1.1万年左右的中国南方地区贵州清水苑大洞人和广西隆林人进行线粒体全基因组研究，获得了目前东亚南部乃至东南亚最古老的人类遗传学数据。
合作团队开展的古基因组序列分析显示，隆林和大洞样本的线粒体序列均属于M71单倍群，此外，二者还共享编码区6257A和11518A两个突变位点。科研人员进一步对两个古个体，以及有报道的来自中国南部及东南亚的4784条现今现代人和82条古线粒体全基因组数据进行对比分析。结果显示， 6257A和11518A两个突变位点，仅存在于东南亚现今现代人样本中，在东亚现今现代人样本中未观察到。基于此，研究者在M71单倍群命名基础上，增加6257A和11518A两个突变位点，将新发现的未知现代人群命名为M71d单倍群。
科研人员表示，系统发育分析显示大洞及隆林样本属于M71d单倍群的早期类型，贝叶斯法和Rho测年估计均显示M71d单倍群起源于距今2.2万年左右；系统发育网络分析也显示隆林和大洞样本位于M71d单倍群基部。这些结果说明，可能在距今1.1万年乃至更早时期，东亚南部与东南亚存在自北向南的人群迁移。
他们也强调，由于目前尚无同时期的东南亚样本， 1.1万年前的北人南移假说还需要进一步研究验证。未来的研究将进一步补充更多中国南方及东南亚的数据，结合核基因组的分析，更深入探究新石器早期以及旧石器晚期东亚及东南亚现代人迁徙、扩散问题。
合作团队最新完成的这项人类学重要研究成果论文，近日已由国际专业学术期刊《人类遗传学杂志》(Journal of human genetics)在线发表，付巧妹研究员为论文通讯作者，中科院古脊椎所硕士生白帆、贵州文物考古所张兴龙副研究馆员为第一作者。