心脏病的遗传关联 _研究

两个独立的研究小组在基因组找到增加白种人群中患冠心病风险的一个DNA片段。某些众所周知的生活因素比如吸烟会增加患心脏病的风险，心脏病是西方国家中第一个导致死亡的原因，但是遗传在其中也有作用。Ruth McPherson和同事在他们的研究中用一个叫基因组范围关联扫描(genome-wide association scanning)的方法，检测了冠心病患者或有过心脏病发作的人的基因组，以及用作“对照”的健康人的基因组，来分析基因组上的好几千个DNA标记。这些名为SNPs的标记是单个DNA字母的变异。文章作者确定出染色体区域9p21与心脏病有关联。携带这个所谓的“风险等位体”的两个拷贝的个体（占白人人口的25%左右），比没有这个等位体的个体，患心脏病的风险增加30%到40% 。只有一个等位体拷贝的人的风险稍有增加。这个等位体增加冠心病的机制现在还不清楚。有意思的是，同一个染色体区域9p21的序列变异在前不久被发现与患2型糖尿病的风险增加有关。