自闭症的遗传线索 _研究

一项新研究显示，自闭症障碍症候群患者比正常人更可能有某些DNA序列的额外拷贝。这些被称为“拷贝数变异”的突变在不同的患者身上影响不同的基因，意味着自闭症行为能来自许多不同的遗传缺陷。拷贝数变异主要影响偶发病例，也就是兄弟姐妹中只有一人患自闭症的情况，而在家庭病例（多个兄弟姐妹患?。┲胁惶匾?。虽然双胞胎研究曾揭示自闭症具有高度遗传性，但是大多数病例没有家族自闭症史。研究遗传模式的连锁和关联分析未能找到强的候选基因，意味着自闭症的遗传风险是一个相当复杂的问题。Jonathan Sebat和同事分析了264个家庭中的拷贝数变异，包括118个有一个自闭症患者的“单纯性”家庭、47个有多个患者的“多发性”家庭、以及99个没有自闭症诊断的对照家庭。他们在10%的单纯性家庭、2%的多发性家庭、以及1%的对照家庭中发现拷贝数变异。文章作者指出，这些变异看来在自闭症中起主要作用，但是不知道变异是如何起作用的。