基因突变引发心脏不规则跳动 _科学

科学家找到了一个基因，它的突变引起由心房纤维性颤动（atrial fibrillation, 简称AF）造成的不规则心跳。在65岁以上的人群上，每20个人中就有1个患心率不齐，并且随年纪增长发病率增高，如果没有及时诊断，AF将导致心肌功能障碍、栓塞、心室率不齐、甚至心力衰竭。一个中国和法国的小组研究了中国山东省的一个四代的大家庭，这个家庭中有罕见的遗传性AF 。这个家庭生活在农村和近郊的44个成员中，有16个是AF患者，研究人员确定了他们的病都是通过遗传得来的。研究人员们确定KCNQ1是与疾病的有关的基因，KCNQ1编码一种能控制钾离子在细胞膜内运动的离子通道的蛋白质的亚单位。通过基因定位分析，研究人员发现第11号染色体上的某个关键区域与AF有关。序列分析表明，在16个患病成员的KCNQ1基因上，存在一个特定的核苷酸突变，但是健康的成员就没有这个突变。细胞培养分析证明了这个基因突变破坏了KCNQ1离子通道的功能。研究人员说，对AF在分子水平的了解能为疾病诊断、治疗方法以及开发药物提供新的可能。