科学家发现了和所谓的非综合性（指大脑的发育和其它的临床特征都正常）智力缺陷有关的基因突变，这可以能为这种人们了解甚少的疾病的起因提供线索 。根据法国和瑞士的作者们 ， 全世界有0.3%到0.8%的人口有中等到严重的智力缺陷，如果将轻度的智利缺陷也包括在内 ， 这个比例将增加到2% 。Florence Molinari和同事们发现，有智利缺陷的四个兄弟姊妹和另外一个无亲属关系的人有一个共同的基因发生突变，这个基因编码大脑中的神经蛋白酶（neurotrypsin） 。用胚胎脑组织的实验表明，在大脑中与学习和记忆相关的结构中，神经蛋白酶高度表达 。同时 ， 对成年人的大脑组织的研究表明，这种酶是在突触前的神经末端表达的 。神经蛋白酶是一种能修饰其它蛋白的蛋白酶，作者认为，在突触的层次抑制这个过程可能是导致智力缺陷的一个原因 。
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