成年人中最常见的肌肉萎缩症: 肌强直性营养不良一型(myotonic dystrophy 1, 简称DM1),是由于19号染色体上一段基因的序列重复的扩展所引起的 。现在,研究人员发现一种类似的但基因上不同的、被称为DM2的肌强直性营养不良也是由于(3号染色体上的)一个序列重复的极大扩展所造成的 。在这两种情况中,扩展都发生在基因的一个非编码区内 。Christina L. Liquori和同事们说,这表明转录成RNA但不翻译成蛋白质的重复扩展能够导致疾病 。在相关的一篇研究评述中 , Stephen J. Tapscott 和 Charles A. Thornton论述了DM1和DM2的重复扩展如何能将RNA变为一种致病形式 。
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