细胞核基因的突变可能是一种罕见疾病adPEO的原因，每10万个芬兰人和意大利人中有一个人患有这种遗传疾?。?该疾病的特征是眼睛肌肉麻痹和不能大量运动 。Jyrki Kaukonen和同事们分析了患有此病的5个意大利家族中与疾病有关的染色体区域，发现了与一个蛋白质有关的ANT1基因上的一处突变，该蛋白质存在于帮助调控呼吸以及心脏和骨骼肌中线粒体细胞死亡的线粒体膜中 。研究人员说，ANT1上的突变可能是adPEO典型特征的线粒体DNA缺失的原因，这一发现表明在细胞核与线粒体基因之间存在一种出人意料的联系 。
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