先天性心脏病是最常见的先天缺陷，也是婴儿死亡的主要原因之一 。约有90%的有贲门和颅骨面部缺陷患者在染色体22q11中缺一个片段 。研究者一直想知道究竟该片段中的哪个基因影响心脏的发育 。得克萨斯大学西南医学中心的山岸等人通过研究老鼠，找到了一个叫Ufd1的基因，他们研究的182个病人都缺少这个基因 。波士顿霍华德·休斯医学研究所的鲍(音译)等人则找到了一个在小鸡心脏的各个心房心室形成中起关键作用的基因：Irx4 。
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