首次于1990年克隆出的Sry基因,通过转基因小鼠的突变研究及性别逆转被证明是Y-相关哺乳动物睾丸决定基因 。此后,很多其他基因都被发现与早期性腺发育有关 , 与关于是生成睾丸还是卵巢的决定有关 , 但却没有识别出得到证明的SRY的直接目标 。现在,对发育中的小鼠胚胎中的基因表达模式所做的一项研究表明,Sry基因的产物——睾丸决定因子SRY能与一种名为SF1的孤儿核受体形成一个复合物,而且它们一起与一种增强子调控基因Sox 9相结合,后者已知控制雄性发育中所涉及的基因的表达 。早先关于遗传相互作用的研究工作表明,Sox9是SRY的一个目标 。然而,这项研究工作首次在转录调控层面上识别出一种直接的调控性相互作用,并且还识别出了对此负责的增强因子 。
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