基因编码中一个字母的取代可能会造成与HGPS相伴的早老现象 。HGPS是一种少见的渐进性遗传疾病,在出生时检测不到 。大多数患这种病的儿童十几岁就会死于渐进性动脉硬化 。研究发现,在每20名HGPS患者中有18名患者1号染色体上lamin A基因中的一个碱基被取代 。有这种突变的培养细胞有异常的核膜,而这种异常在患HGPS早老症儿童的父母中却没有发现,说明它在每个患者身上是自然出现的,不会由父母传给小孩 。同一基因还与其他若干种罕见的遗传疾病有关,包括某些类型的肌肉萎缩症 。在另一篇论文中,研究人员发现,为lamin A编码的基因发生的一种错义突变会在老鼠中产生一种早老表现型,从而为研究HGPS早老症以及衰老过程的一些生物化学问题提供了一个动物模型 。
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