对人类种群在整个基因组范围内的变化模式进行分析,可以为世界范围内的人类迁移和适应模式提供遗传证据 。通过将大量数据集结合起来 , Lohmueller等人获得了对1/15的非洲裔美国人和1/20的欧洲裔美国人所携带的有害突变数量的精确估计(通过对11,000个基因重新测序获得) 。他们发现,有欧洲背景的人与有非洲背景的人相比,其基因组中有潜在危害性的突变更多 。这个现象可以被理解为伴随人类在欧洲定居而出现的“走出非洲”瓶颈事件所留下的一个遗传烙印 。Jackobsson等人通过分析在“人类基因组多样化项目”中所涉及的29个种群 , 为我们提供了关于人类变化的一个更宽广的画面 。他们获得了人类基因组中超过500,000个标记的基因型数据 。与对有非洲背景和欧洲背景的美国人所做研究相呼应的是,这些数据表明,与非洲的地理距离越远,连锁不平衡(linkage disequilibrium)越大 。
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