人类第14号染色体的序列现在已经测定完毕，其上共有1050个基因、基因片段和几乎400个假基因-与功能基因密切相关、但因发生某种改变而使其无法表达的序列 。该染色体包括超过60个已知与疾病相关的基因，这些疾病包括早发性阿尔茨海默矢症、一种严重形式的Usher's综合症、心脏疾病、以及听力和视力受损疾病等 。第14号染色体继第20、21和22号染色体之后成为又一个在测序过程中从“草图”阶段转向“近乎完成”阶段的人类染色体 。

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