一位了不起的父亲 _遗传病

Hugh Rienhoff的女儿出生时患有一种罕见的遗传病，这种病影响其肌肉发育。该疾病与“马凡氏症”相似，但心血管症状是不同的。它类似于“毕耳氏症”，而且可能是“马凡氏症”或“毕耳氏症”的一种神秘病例。当传统方法未能做出诊断时，Rienhoff决定进行一项个人基因组研究，对其女儿的DNA进行彻底分析，甚至自己来确定其女儿基因组某些部分的序列。这是一个突破性的决定。最后，他获得了关于其女儿临床史的一个“表现型列表”（phenotype spreadsheet），为了解这种罕见的遗传疾病提供了宝贵的信息，也为可能有助于控制这种疾病的治疗方法提供了线索。故事到此还没有结束，因为还没有做出明确的诊断，但这项工作还在继续。Rienhoff也并没有到此为止：他现在已建立了一个网站，名为“MyDaughtersDNA.org”；这是一项善举，意在与他人分享自己所获得的知识，并对面临类似困境的其他家庭提供帮助。