对最近发表的很多基因关联研究结果进行分析会引发我们思考：文献中有很多误判和有疑问的基因型-表现型关联 。由“国家癌症研究所”和“国家人类基因组研究所”成立的一个工作组一直在寻求解决一个棘手的问题——什么构成一个基因型-表现型关联的重复？他们所获得的初步结果发表在Nature杂志上，同时也介绍了关于报告最初及重复研究的最佳实践的指导方针 。但显然，有时需要一系列研究来证实基因型-表现型的关联 。
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