免疫响应依赖于钙离子通过T细胞中特定CRAC通道的运动,在患有一种形式的“严重综合免疫缺陷”(SCID)综合症的患者身上,这些通道是有缺陷的 。Feske等人利用两种没有偏见的、整个基因组范围的研究方法,来识别SCID患者身上致病的基因缺陷:其中的一种方法是对果蝇进行RNAi甄别;另一种方法是在一个人类家族中进行关联分析 。SCID患者对于为蛋白Orai1编码的基因中的一个突变来说是纯合子的,当野生型Orai1在来自SCID患者的T细胞中表达时,CRAC通道被恢复 。Orai1似乎是CRAC通道的一个主要构成部分或调控因子 。该通道的性质已通过电生理方法研究了很多年,但其分子身份尚不知道 。现在,有了一个蛋白目标,这个疏漏不久将会被弥补 。
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