新基因图谱揭示更高的人类多样性

一种新的基因图谱技术识别出人类基因组中有许多DNA翻转、重组、拷贝或删除的地方,意味着人的遗传多样性比过去认为的要高 。科学家用这种被称为Paired End Mapping的方法在两个不同民族背景女性的基因组中发现了1300多处与过去测序的欧洲基因组比不同的“结构变异” 。Jan Korbel和同时说,实际上,结构变异也许比单个字母突变能更好地解释个体之间的遗传差异 。研究人员找到的这些变异的大约16%可能影响遗传功能,图谱可能为这些变异是如何产生的提供线索 。