正如查尔斯·达尔文和阿尔弗雷德·华莱士首先明确有力地表述的,正选择是有益的特征在种群中的出现随时间变得更频繁的原理 。构成其基础的基因在人类进化中经历了正选择,它们能够为形成人类这个物种的事件以及至今仍在困扰我们的疾病提供深刻的了解 。直到不久以前,唯一可行的确定人类中正自然选择例子的方法是分析每个可能的候选基因 。在一篇综述中,Pardis Sabeti和同事描述了基因组范围的序列以及多态性数据如何为寻找在人类进化种经历了正选择的基因提供了全新的方法 。
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