线粒体DNA与人类疾病

【线粒体DNA与人类疾病】(报道)据EurekAlert!:一项研究发现,许多健康的个体携带了与年龄相关疾病有联系的线粒体DNA突变 。在人类细胞中,位于制造能量的称为线粒体的结构中的DNA 可能出现突变从而形成多个DNA变种 。这种称为异质性的情况是一批疾病的原因 , 但是健康人群的线粒体基因组中的致病异质性的流行程度尚不清楚,这部分是由于样本数量少或者此前研究的不充分的测序方法 。
Zhenglong Gu及其同事分析了1000基因组项目的14个全球人群的1085个健康个体的整个线粒体基因组高质量下一代测序数据 。这些人的90%拥有至少一种异质性 , 但是多数人的异质性数量低 。然而,所有这些人的19%携带了至少一种与疾病有关的异质性 。
研究人员说 , 随着时间的推移,健康个体的可能有害的线粒体DNA变种的数量可能在一些细胞中增加,最终达到了一个可能致病的临界极限值,这强调了管理异质性从而防止疾病进程的重要性 。