一项对1008名德系(Ashkenazi)犹太妇女乳腺癌患者以及她们的家庭进行的研究,提供了关于那些继承了肿瘤抑制基因BRCA1和BRCA2突变的妇女患乳腺癌与卵巢癌风险的新估计 。根据纽约乳腺癌研究组的估计,具有BRCA1或BRCA2突变的妇女一生中(即80岁以前)患乳腺癌的几率为82% 。这一结果与以前给出的来自有许多乳腺癌患者家庭的带有BRCA基因突变的妇女的风险值类似 。但这一新结果应该适用于所有带有BRCA突变的女性,因为研究人员没有根据她们家族的乳腺癌病史来选择参加这次研究的妇女 。携带BRCA1突变的妇女一生中患卵巢癌的几率为54% , 而BRCA2突变携带者的患卵巢癌的几率为23% 。研究人员还发现了非遗传因素对患病几率的影响 。例如,在携带了BRCA突变的妇女当中,50岁以前患乳腺癌的几率在出生于20世纪早期的妇女的风险为24%,而在20世纪40年代后出生的女性的风险是67% 。青春期的身体锻炼以及健康的体重对于延缓乳腺癌有重要关系 。
【乳腺癌与卵巢癌的风险】一篇相关的研究评述提出,下一步应该研究普查BRCA1和BRCA2突变的意义 。报告的作者之一Mary-Claire King 说,美国所有乳腺癌病例中有7%与BRCA1和BRCA2的突变有关,而在德系犹太妇女中 , 10%的乳腺癌以及35%的40岁以前诊断出的乳腺癌与BRCA1和BRCA2有关 。
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