研究人员认为，单个的基因变异就足以将正常情况下沉默的Alu基元变成基因中的活跃部分，并可以诱发易感人群某些遗传疾病的发生 。以色列科学家G. Lev-Maor和同事们说，分析这一过程发生的机理也许使得鉴别出易患某种疾病的高风险人群成为可能 。Alu基元只是在灵长类动物中的DNA序列中重复出现，在人类的遗传物质中，它们占有约10%的比例 。正常情况下，Alu基元不参与蛋白质的制造 。但是，特定的变异会启动一个“剪切和粘贴”程序，将Alu嵌入到基因中的一个新位点，从而成为活性基因的一个部分 。研究人员收集了被激活的人类Alu的数据库，并且制造了一个“小型基因”以确定这个重要的剪贴过程是如何和在哪里发生的 。他们估计至少有238000个Alu基元容易被这个他们研究的变异类型所激活 。
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