研究人员说，一种涉及调节蛋白降解的特别基因的缺陷是一种罕见但生长迅速的人类眼睛癌症的特征 。J. William Harbour及其同事应用一种外显子组测序方法来研究葡萄膜黑色素瘤 ， 这是一种转移程度很高的癌症 。他们发现，在他们分析的31个肿瘤样本中有26个（占84%）在一个叫做BAP1的基因中存在着失活性突变 。BAP1蛋白是在1998年作为一个乳腺癌易感性蛋白BRCA1的结合伙伴而被首次发现的 。BAP1蛋白可从蛋白质上清除一种叫做泛素的化学加和物，而泛素常常会标记在那些要被毁掉的细胞蛋白上 。这些结果发现，BAP1信号转导通路不但可作为葡萄膜黑色素瘤的一种治疗目标，而且它还有可能作为其它具有高度转移性的癌症的治疗目标 。
【致命性眼睛癌症的元凶基因】
EurekAlert!
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