对人类21号染色体单体型多样性（haplotype diversity）的集约研究表明 ， 人类可能有比过去认为的更近的亲缘关系 。单体型是指具有单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，简称SNPs）的染色体区 。SNPs是指在人类进化史中曾经发生过一次突变的单个碱基 。研究人员认为，通过比较人类个体之间单体型数据，能够为疾病易感性的基因基础提供线索，但是鉴别并比较这些基因多样性类型的工作一直进展较慢 。现在，Nila Patil和同事们确定出了21号染色体中大部分的所有常见SNPs以及它们的单体型的结构，他们的结论是这些单体型中仅有8%在具体人群中有所不同 。这条染色体中80%的单体型差异仅由3个不同单体型就能够描述 。在相关的一篇研究评述中，Pui-Yan Kwok论述了Patil和研究人员所采用的集约方法 ， 以及他们的结论将可能如何影响寻找与疾病相关的基因 。
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