低密度脂蛋白（简称LDL）是人体血液中主要的胆固醇运输蛋白 ， 它也是引起冠心病的主要原因 。仅在美国，每三个死亡者中就有一个死于这种疾病 。为了找到血浆中LDL的含量是由什么决定的，研究人员将注意力转向了四种升高血浆中LDL含量并经常导致心脏病过早发作的遗传疾病 。在这四种疾病中，肝脏中的LDL受体不能完成它们从血浆中清除掉LDL的正常任务 。在这篇研究评述中，Joseph L. Goldstein和Michael S. Brown论述了这些疾病的基因研究，包括一篇刊登在《科学》（2001年4月26日出版）上的文章 。这项研究可能进一步阐明了体内胆固醇的控制机制，并有助于找到更使人更容易患高胆固醇的基因 。
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