先天缺陷与染色体复制 _研究

新的研究指出，先天愚型以及其它先天缺陷可能都起因于一种蛋白质的缺陷。这种蛋白质能够帮助调节精子和卵细胞的分裂。细胞分裂时要利用“检测点（checkpoint）”蛋白，以确保它们复制的染色体能够正确的连接到一种被称为纺锤体（spindle）的结构上。在纺锤体上染色体随后就能够被分开并拉到新的细胞中。研究人员已经知道酵母蛋白Mad2在有丝分裂的检测点机制中起着作用。现在Marion Shonn 和同事们又发现它在减数分裂中甚至扮演着一个更重要的角色。减数分裂是指生殖细胞的分裂。Greenfield Sluder和 Dannel McCollum在相关的研究评述中提出，如果这项来自酵母的新发现也适用于人类，那么纺锤体检测点发生突变很可能给妇女怀孕带来麻烦。像这样的突变可能不会干涉到父母双方自身的健康，但可能会导致他们产生出染色体数目不正常的精子与卵细胞。这篇研究评述称，大约有20%的胎儿染色体异常，这会导致先天缺陷，而更常见的则是自发性流产。