PTEN基因的突变会增加乳腺癌和其它癌症的发病率 。该基因的突变似乎也在自身免疫失调中扮演着重要的角色 。人们已经知道PTEN具有抑制肿瘤发生的作用，现在Di Cristofano等人证明导致细胞分裂不受控制的同样类型的突变，也能在小鼠体内引起典型的自身免疫失调症状 。这个发现解释了PTEN如何抑制肿瘤生长的：它参与了诱使细胞自杀的信号通路的组成 。如果信号通路出现差错就能引起免疫细胞的聚集──这是自身免疫混乱的特征 。
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