华大六项成果入选《科学》"2010年十大科学突破" _杂志

17日，《Science》杂志公布了“2010年十大科学突破” ，分别为量子机械、合成生物学、尼安德特人基因组、下一世代的基因组学、RNA的重新编程、外显子组测序/罕见疾病基因、量子模拟器、分子动力学模拟、大鼠的回归与HIV预防。
深圳华大基因研究院在“下一世代的基因组学”及“外显子组测序/罕见疾病基因”中获得了六项科研成果，彰显了华大基因在国际基因组学研究领域的先进性及前沿地位。
【华大六项成果入选《科学》"2010年十大科学突破"】更快更廉价的测序技术使人们能够对远古和现代的DNA进行极大规模的研究。例如，1千个基因组计划已经发现了令我们人类独一无二的基因组变异----而其它正在进行中的计划一定还会披露更多的基因组功能。
2010年2月11日，国际顶尖科学期刊《Nature》发表了由中国深圳华大基因研究院和丹麦哥本哈根大学联合创建的中丹基因组联合中心近日完成的“世界首例古人类全基因组的深度序列测定和解读工作”的历史性成果。该研究以强有力的数据证明，在现代美洲原住民迁徙到美洲之前，还有更早一批的黄种人群体经西伯利亚迁徙到美洲，为这一人类演化历史中的重大问题提供了最基本的证据。非常有趣的是，科学家通过对其基因组序列的仔细分析，推断出这一4000年前古人类应该具有在亚洲人中常见的A型血、褐色眼睛、浓密的黑发和较干的耳蜡，同时很有可能是一名秃顶男性。《Nature》杂志当期封面正是据此模拟出的Saqqaq古人头像。
10月28日，由中国深圳华大基因研究院、英国桑格(Sanger)研究所、美国国立人类基因组研究所(NHGRI)等共同发起并主导的“国际千人基因组计划”协作组在《Nature》杂志上，以封面文章形式发布了迄今最详尽的人类基因多态性图谱，同时也在《Science》杂志上报告了在基因研究技术手段上的收获。这是全球科学家在人类基因组学领域取得的又一次重大突破，相关成果标志着人类基因研究进入了一个划时代的新阶段。“千人基因组计划”于2008年启动，旨在绘制迄今最详尽、最有医学应用价值的人类基因多态性图谱。现在报告的是该计划第一阶段的分析成果。
11月9日，由深圳华大基因研究院绘制的中国人全基因组DNA甲基化图谱(炎黄甲基化项目)在《PLoS Biology》上发表。这是深圳华大基因研究院在人类基因组研究领域取得的又一项重要成果。该项研究将新一代测序技术成功应用于表观遗传学研究，同时由于人外周血样本在临床上的广泛应用，该研究对于表观遗传学研究，特别是疾病的表观遗传学的研究及其临床应用都具有积极的推动作用。这项成果的研究数据是“国际人类表观组计划”的一部分，已经上传到美国国家生物技术信息中心(NCBI)数据库。

中新广东网深圳12月19日电 (采访人员郑小红)

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华大六项成果入选《科学》"2010年十大科学突破"