着色性皮肤干燥(Xeroderma pigmentosum,简称XP)使病人对阳光极度敏感,患上皮肤癌的可能性增加1000倍 。Johnson等人找到了与某些XP有关的基因 。这一发现不仅揭示了XP的一个重要疑点,而且显示了一个基因其功能对减小皮肤癌发病率是重要的 。大多数XP患者继承了一种蛋白质中的遗传缺陷,使其不能修复由紫外光引起的DNA损伤 。但是,25%的XP病人(XP-variants,简称XP-V)可以利用这些蛋白质修复细胞中的DNA , 但这些病人依然容易患上皮肤癌,其原因一直是个疑点 。作者的研究表明XP-V病人的一种特定聚合酶存在缺陷,该酶通常能修正被修复系统漏掉了的残余DNA损伤 。Cleaver在相关视点文章中指出:“XP-V基因的克隆将提供新的研究DNA复制和修复,以及找到治疗XP病的途径的可能性 。”由这种基因编码的酶或许也是防止癌症形成的药物的有效靶标 。
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