有关Fanconi贫血的线索

【有关Fanconi贫血的线索】新的研究揭示了Fanconi贫血的某些分子学的基础 。这是一种罕见的遗传性疾病,它会导致骨髓衰竭、发育异常以及罹患癌症的风险增加 。科学家们已经找到了13个基因 , 当这些基因发生突变的时候就会引起该病 。但人们对这些基因所扮演的确切角色仍然不清楚 。这些患者的细胞还对损害DNA的制剂敏感 。这些制剂会引起被称作DNA股间交联的缺陷 。Puck Knipscheer及其同事应用蛙卵提取物作为一个DNA修复系统的模型,他们现在显示,数个Fanconi贫血基因所编码的蛋白质如果是正常的话 , 它们会直接参与修复这些DNA的缺陷 。这一过程可能在Fanconi贫血的患者中受到损坏 。

科学时报