
缺乏5α还原酶令,会令男胎儿在母体孕育时长不出阴茎 。

萨利纳什角岛上的人与外界隔绝
(报道)多明尼加共和国萨利纳什角,目前每90名小孩当中就有一名是Guevedoces,踏入青春期后会“由女变男” 。而此遗传病于1970年代首次为世所知,由美国康奈尔大学一名女学者 , 在多明尼加发现 。
内分泌学家因佩拉托(Julianne Imperato)当时在多明尼加旅游 , 听到“女变男”的传闻后 , 发现这种罕见的遗传病 。其后,巴布亚新畿内亚亦出现类似的个案 。相比之下 , 多明尼加人较接受孩子由“女变男”的转变,部分人更会为此庆祝 。但巴布亚新畿内亚较多人会视这些男孩“有缺陷” , 对他们避而远之 。
因佩拉托经深入调查和研究后得知,这些男孩出生时没有男性生殖器 , 是因为缺乏5α还原酶 。不论男女胎儿在母体时,双腿间会长有一个小突,而带有Y染色体的男婴一般在8周左右,会分泌大量二氢睪酮(DHT) , 令这个小突发展成阴茎,但缺乏5α还原酶,则会令睪酮没法正常转化为二氢睪酮 。
【多明尼加共和国“女变男”小孩是体内缺乏某种酶所致】由于萨利纳什角岛上的人与外界隔绝 , 该病在村民间一代传一代 。此情况在当地广为人知及接纳,当地人相信 , 有“男性、女性、假雌雄同体”3种性别 。
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