【2月18日《自然》杂志精选】

封面故事:
非洲古老部落人的基因组序列
本期Nature发表了来自纳米比亚喀拉哈里沙漠的一个土生土长的采猎者和来自南非的一个班图人的完整基因组序列 , 同时还有来自喀拉哈里沙漠其他三个采猎部落的蛋白编码区域 。对可能是已知最古老现代人类分支的遗传变异进行分析,将有助于了解人类多样性,帮助将南部非洲人包括在医学基因组研究项目中 。最初观察结果包括这样一个事实:就核苷酸取代而言,“布须曼人”(Bushmen)彼此之间的差异似乎要超过与典型亚洲人和欧洲人的差异 。更值得推测的是,这些基因组之间的变异体以及现有数据可能表示,他们的基因为适应农业生活方式而发生了变异 。本期封面图片所描绘的是喀拉哈里沙漠南部觅食的“布须曼人”,研究人员获得了该部落人群的完整基因组序列 。
关于癌症基因组研究的两篇论文
本期两篇文章为不断增长的癌症基因组数据增添了更多内容 。Bignell等人分析了一组746个可以公开获取的癌症细胞系中大量同型(纯合子)基因删除 。结合有关同样基因半合子删除的信息,这些数据表明 , 癌症中所发现的很多删除反映了一个基因位于基因组中的一个脆弱点,而不是其失去会产生选择性生长优势的隐性癌症基因 。Beroukhim等人发表了有关3000多个人类原发癌标本体细胞版本数量变异的迄今最大的数据集 。很多改变是多种肿瘤类型共有的 。功能实验表明,凋亡基因MCL1和BCL2L1发挥了致癌基因的作用,这两个基因与很多癌症中所见的扩散有关 。
导致基因表达随机性的原因
1925年 , Timoféeff-Ressovsky和Romaschoff独立发现,有相同突变体等位基因的个体可以表现出突变表现型或者野生表现型,这个特性被称为“不完全外显率” 。自那时以来,人们意识到,在遗传上相同的生物个体即使在相同环境中也会表现出不同特征,而且基因表达也有随机性 。近年来,人们对微生物的这种基因表达“噪音”进行了定量研究 。现在,Alexander van Oudenaarden及其同事将定量方法延伸到了一种多细胞生物,即线虫 。利用单mRNA分子计数技术 , 他们发现了调控胚胎中小肠细胞生成的基因所发生的突变怎样导致其他基因水平及所产生的表现型出现更大随机性,尽管基因型相同、环境条件也固定不变 。这项工作还反映了基因调控网络会怎样使不同突变更加稳定、强健 。
活动星系喷射流的能量来源
少量活动星系是极端现象 , 其动力来自星系中心超大质量黑洞附近引力能的释放 。在内流气体与外流喷射流相互作用的排放区到底发生了什么并不清楚 。其中一个这类极端天体是“耀变体”3C 279 。利用费米太空望远镜对3C 279所做的多带观测显示了一个与光偏振角度的巨大变化巧合的壮观的伽马射线耀斑 。这表明光发射区与伽马射线发射区共空间,并且说明存在一个高度有序的喷射磁场 。对这种类型宇宙加速的未来观测 , 可为将物质加速到接近光速所需的巨大能量是怎样产生的提供线索 。
蝙蝠回声定位能力的形成时间和起源
蝙蝠是高度专业化的哺乳动物,它们都能飞,而且很多还能用回声定位来沟通和寻找猎物 。对一种名为“
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