谁发现了唐氏综合征病因 _神秘

Marthe Gautier
（）据中国科学报（苗妮）：对于生活在法国巴黎的88岁儿科心脏病专家Marthe Gautier来说，这本将是一场个人的胜利。1月31日，Gautier因其在20世纪50年代末唐氏综合征病因发现中的重要作用，将在波尔多的一场会议中获得一枚奖章。她本打算在演讲中将她的发现故事告诉法国年轻的遗传学家，并告诉他们，关于这一奖励一直属于另一位男性同事Jérôme Lejeune的事情，以及她有如何的感受。
然而，Gautier的演讲却被提前取消了，奖章颁发也改在了当天晚些时候的一个小型的私人庆祝会上。组织该会议的法国人类遗传学联合会（FFGH）在接到两位法警出示的法庭命令（要求他们将Gautier的演讲录音）后，决定取消演讲。这一录音要求是由Jérôme Lejeune基金会提出的。该基金会旨在支持遗传智障患者的研究和护理，并反对堕胎，它表示，基金会有理由相信，Gautier会“玷污”人们关于Lejeune的记忆，后者于1994年去世。
Lejeune有着充满神奇色彩的辉煌职业生涯，他在发现唐氏综合征是由21号染色体的额外复制引发之后，成为广为人知的科学家。他获得过诸多奖项，包括美国前总统约翰·肯尼迪授予的奖项。不过近些年来，Gautier宣称，该发现中大多数的实验工作都是由她完成的。在法国报纸《世界报》中，人类遗传学协会主席在上周将Gautier事件比作为类似Rosalind Franklin的情况。Franklin对20世纪50年代早期DNA双螺旋结构发现所作出的贡献曾被长期忽视。
在一封写给《科学》杂志的电子邮件中，Gautier提及一篇发表在网上的采访，内容是她关于50多年前的相关事件的描述。在采访中，她解释道，当时她在巴黎Armand-Trousseau医院由Raymond Turpin领导的儿科单位研究唐氏综合征，她是在美国哈佛医学院工作1年后于1956年加入的。
1956年，一个瑞典的研究团队表示，人类的每个细胞中都有46个染色体，而不是普遍所认为的48个。当时在美国，Gautier已经知道如何培养新造细胞，所以她建立了一个先进的细胞培养实验室，以研究唐氏综合征。她称自己在1958年5月收到一个患者样本，并很快发现了一个额外的染色体，但不能确定它的属性以及通过低倍显微镜进行拍照。1958年6月，她“天真地”接受了Lejeune的邀约，Lejeune对其发现的染色体进行了拍照。Gautier称，Lejeune当时正在用其他技术研究唐氏综合征。
Gautier表示，在6个多月的沉默之后，她了解到，其发现即将发表于《法国科学院院刊》上，而且Lejeune是第一作者，Turpin为最后作者；Gautier的名字列在中间，她的姓还被错拼为Gauthier 。Gautier并不否认Lejeune将第47个染色体确认为21号染色体的额外复制，但坚称她才是首个发现该异常情况的人。
在已知Gautier为该研究作出贡献的情况下，Jérôme Lejeune基金会却坚称Lejeune自己取得了新发现。该基金会在网站上描述称， 1958年7月，在对所谓的“先天愚型”儿童的染色体进行研究时，Lejeune发现了第21对染色体的额外复制。该基金会否认Lejeune将Gautier的发现据为己有。在一份媒体声明中，基金会称， Turpin在1958年10月送出的一封信表明，当时Gautier仍未看到第47个染色体。
波尔多的会议令这一事件到了紧要关头。在取消Gautier的演讲和颁奖仪式后，FFGH发表声明称，在法律诉讼威胁下举办该仪式是“不能接受的” 。不过，该联盟对取消仪式“深表遗憾”，并谴责使用法律权力向科学会议施压。
洛林大学的人类遗传学名誉教授Simone Gilgenkrantz是Gautier的朋友，她看到了Gautier的演讲稿，并表示它是“完全无害的” 。Gautier在给《科学》杂志的邮件中表示，她欣然接受该取消决定，并称，这种“侵犯”令她猝不及防。“我和其他人都无法在法律的压力下讲话。”她写道。
Gilgenkrantz在2009年时劝说Gautier将她的故事公布出来。Gilgenkrantz称，无论是否有政治力量参与，事件都应该被公开。在她看来，这是一个在法国科学界性别歧视仍然存在时发生的一件令女科学家受委屈的事情。“人们必须知道这个故事。”她说。
【谁发现了唐氏综合征病因】不过，于20世纪60年代到80年代期间在Lejeune的实验室工作的Bernard Dutrillaux相信，这其中也许还有其他原因。他表示，Lejeune曾在同行中有“很多敌人” 。不过，他仍谴责基金会的法律行动。Dutrillaux称，双方面对这种“小型的对峙”应该更多地了解情况，而不是选择对抗。