在神经退化疾病“肌萎缩性侧索硬化” （ALS）的近一半家族性病例中，疾病的遗传基础仍不知道 。
【家族性“肌萎缩性侧索硬化”的遗传学研究】本文作者发现 ， profilin 1 （PFN1）基因（它是将单体肌动蛋白转化成细丝状肌动蛋白所必需的）的突变会引起家族性ALS 。现有数据表明，细胞骨架通道的改变有助于ALS的发病 。对ALS中PFN1突变所做的观察对于家族性ALS病例的诊断性测试有直接意义 ， 并且还为ALS的治疗提供了一个新的潜在目标 。

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