《发展》杂志：专家通过观察老鼠胚胎发现两个与卡尔曼综合征有关的基因 _杂志

《发展》杂志：专家通过观察老鼠胚胎发现两个与卡尔曼综合征有关的基因（CC0 / Pixabay）
（）据俄罗斯卫星网：《发展》杂志刊文称，专家通过观察老鼠胚胎发现两个与卡尔曼综合征有关的基因。
卡尔曼综合征是一种罕见的遗传性疾病。患者体内最重要的性激素产生受阻，嗅觉功能受损。男性发病率为1/30000，女性发病率为1/125000 。
如果及时诊断出孩子患有这种疾病，并进行激素治疗，是可以治愈的。专家通过观察老鼠胚胎发现了负责产生重要性激素——促性腺激素释放激素（GnRH）的细胞的工作机制。
专家发现，这些细胞的功能受丛状蛋白A1（ PLXNA1）和丛状蛋白A3（PLXNA3）以及与之相关的DNA片段的控制，而这些是生物学家此前未曾注意到的。这些基因被阻断时，和人一样，老鼠也丧失了嗅觉，如不注射激素，也无法再继续发育。
专家认为，这一发现有助于更快地诊断卡尔曼综合征，给患者提供正确的治疗方案。