基因变异增乳腺癌和卵巢癌风险 _自然

研究人员在《自然—遗传学》（Nature Genetics）期刊上报告，发生在基因RAD51C上的变异会增加乳腺和卵巢发生癌症的风险。另一相关研究指出，发生在RAD51C上的变异还可能导致类似于范科尼贫血的疾病。

范科尼贫血是一种由基因变异引发的遗传性贫血，两项新研究加强了目前已知的范科尼贫血和乳腺癌、卵巢癌风险易患性之间的联系。

乳腺癌是女性中被诊断出的第二种最常见癌症，每年近50万人因此死亡。相比之下，卵巢癌较为罕见，每年新增病例约20万，但这种癌症却更为致命。家族史是乳腺癌和卵巢癌的一个重要风险因子，基因BRCA1和BRCA2则是已知的乳腺癌和卵巢癌风险因子。这些基因的变异会导致一生中有65%的乳腺癌风险，以及15%至40%的卵巢癌风险。

Alfons Meindl和同事分析了1100个有妇科癌症的德国家庭，在基因RAD51C上鉴别出一种变异，这种变异增加了乳腺癌和卵巢癌的风险。这种变异只出现在有乳腺癌和卵巢肿瘤的家庭中，只有乳腺癌的家庭没有发现这种变异。尽管在RAD51C的两个版本上同时发生变异是罕见的，但与已观察到的基因BRCA1/2变异相比，这种变异一旦出现却影响更大。

Christopher Mathew和同事报告了出现在RAD51C两个副本上的一个变异，这种变异在一个家庭中引发了类似范科尼贫血的疾病。在这个家庭中，三个受影响的人中有两位在婴儿时期就因严重的先天畸形而死亡，其他受影响者都有严重的先天型畸形。（
【基因变异增乳腺癌和卵巢癌风险】
科学时报王丹红