继14、20、21、22号染色体和Y染色体之后,人类第7号染色体成为又一个其完整序列被发表的人类染色体 。在寻找囊性纤维瘤基因(CFTR)的过程中,7号染色体是遗传学家注意的焦点 。与该染色体有关的其他疾病包括retinosis pigmentosa、Gilles de la Tourette综合症和包括Wilms肿瘤在内的若干种癌症 。该染色体的序列已编制完成,需要者可不受限制地获取 。该染色体序列的测定已经导致包括Pendred综合症在内的其他疾病基因的识别 。
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