携带mnd2突变的老鼠是1990年发现的 。mnd2老鼠表现出肌肉萎缩、神经退化、脾脏和胸腺异常以及早死等特征 。这种老鼠也许可作为某种人类疾病的一种动物模型 。但这种突变的作用是什么？是否有一种相应于这种突变的人类疾?。肯衷谡饬礁鑫侍庵械牡谝桓鲆丫辛舜鸢?。mnd2基因与其正常形式只相差一个核苷，为被称为 Omi的一种线粒体蛋白酶编码 。Omi蛋白酶活性的失去会导致误折叠的和受损的蛋白在线粒体中的积累，导致线粒体功能丧失 。至于是否存在一种有类似致病机制的人类疾病的问题 ， 仍然有待回答 。人类OMI基因靠近2号染色体上的一个帕金森症易感性位点，但在有帕金森症的两个家族中没有发现OMI突变 。
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