人类第6号染色体完成测序的序列现已发表 。第6号染色体有近1.67亿个碱基对，是已完成测序的最大的染色体 。研究人员对该染色体的整体情况和基因内容已经进行了分析，并将其序列与啮齿动物和鱼类的序列做了对比 。第6号染色体有特别重要的医学意义，含有约130个特殊基因，这些基因有些可引起人患包括癌症、精神分裂症、关节炎和糖尿病在内的一些疾病 ， 有些可保护人不患这些疾病 ， 有些可使人易患这些疾病 。该染色体短臂上的一个区域为HMC（主要组织相容性复合体）编码，后者是人类免疫响应的重要物质 。
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