人类遗传变异的基因组比较研究

对8个互不相关的人(4个非洲人和4个不是非洲的人) 的基因组所做的基于克隆的测序工作,被用来构建一幅关于人类遗传变异的画面 。该研究集中于从几千个到几百万个碱基对长度的中等尺度的变异 。结果证实了这样的发现 , 非洲人基因组比其他人群更多样,并且表明,以前对“版本数变异”碱基对发生率的估计太高 。这些数据表明 , 尽管最近有相反的证据,但非等位同源重组仍是推动基因组中结构变异的决定性过程 。这种类型的研究为将会通过下一代技术获得的很多基因组序列提供了基准 。