费城染色体是一种与慢性粒细胞白血病和某些类型的急性淋巴母细胞性白血病相关的遗传异常 。它产生一种异常的信号蛋白，引起骨髓细胞失控地增殖 。现在 ， Mullighan等人识别出另一种突变蛋白，该蛋白对这一破坏性过程有贡献 。一组携带费城染色体的急性淋巴母细胞性白血病患者中超过80%也缺少IKZF1基因 。由该基因编码的蛋白是Ikaros ， 它是一个淋巴细胞特异性转录因子 。Ikaros活性的失去似乎会引起一种关键的机能失常，在费城病灶存在的条件下，这种机能失常会有助于急性淋巴母细胞性白血病的发病 。
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