研究发现心脏病发作的遗传联系并不如此前怀疑的那样强 _神秘

（报道）据EurekAlert!：根据美国盐湖城的Intermountain医学中心心脏研究所的科研人员进行的一项新研究，心脏病发作并不像此前认为的那样可能与家庭史以及遗传有联系。
科研人员说，这些新的发现可能有助于那些有冠心病家族史的人以及被诊断为冠脉狭窄的人意识到心脏病并非不可避免，而他们的生活方式的选择以及环境——而不仅仅是他们的遗传——可能在他们是否出现心脏病发作方面起到重大作用。
在这项研究中，Intermountain医学中心心脏病研究所的心血管与遗传流行病学主任、理学博士、公共卫生硕士Benjamin D. Horne和他的研究组研究了曾经出现或者没有出现心脏病发作的具有不同严重程度的冠心病的病人。通过把Intermountain卫生保健系统的临床数据仓库中的70万名病人与Intermountain系谱记录联系起来，从而识别出了这些病人，这个系谱记录拥有大家庭家谱里的2300万人。
这个科研小组发现，无论某人是否出现心脏病发作，严重的冠状动脉疾病可能遗传，但是患较轻的冠心病的人们出现心脏病发作并不在家庭中聚集出现。
【研究发现心脏病发作的遗传联系并不如此前怀疑的那样强】“这个系谱记录与医疗记录之间的这种联系让我们能够研究心脏病发作与冠心病程度的信息，” Horne博士说。“这意味着我们可以比较心脏病发作的病人与没有心脏病发作的冠心病病人。”
Horne博士和他的研究组将在10月20日星期一美国东部夏令时下午9点在美国圣地亚哥举行的美国人类遗传学会2014年大会上公布这项研究的发现。
这项发现的医学重要性是双重的：首先，它能够帮助指导医生和科研人员寻找行为或环境因素而非遗传因素造成的心脏病发作的触发因素或风险因素。其次，它能够帮助科研人员更好地设计把重点放在心脏病发作上的遗传研究，从而让他们能够最好地利用他们拥有的资源，去发现确实涉及到易感人群心脏病发作的有限的遗传突变集合。
“由于冠心病和心脏病发作如此密切相联系，过去科研人员假定他们是同一事物，” Horne博士说。“他们认为如果有人出现了冠心病，他们最终会出现心脏病发作。这一发现可能有助于人们认识到，通过他们的选择，他们可以更好地控制他们最终是否会出现心脏病发作。”
Horne博士研究心脏病发作与家族史的这种联系的构想始于2008年，当时科研人员发现了与9号染色体有联系的遗传因子与冠状动脉疾病有强有力的联系，但是这些突变与心脏病发作没有联系。这支持了一种生物学认识，即心脏病发作不同于当动脉粥样硬化导致的冠心病不稳定的时候心脏病发作的冠心病。一些动脉粥样硬化是稳定的，不会导致心脏病发作。
“尽管几乎在所有情况下某人需要有一定水平的冠心病才能出现心脏病发作，有些人在仅有少量动脉狭窄的轻微的冠心病的情况下将会出现心脏病发作，而另一些人在严重冠脉狭窄的情况下将会出现心脏病发作，” Horne博士说。
2011年，Horne博士和他的研究组是美国宾夕法尼亚大学的一个国际全基因组关联研究的一部分，这个研究验证了9号染色体的突变——以及当时已知能够预测冠心病的其他10个遗传突变——并不能预测心脏病发作。
“2011年的那项研究只能发现冠心病病人中的与心脏病发作有关联的1个遗传突变，” Horne博士说。“随着科研人员持续发现与冠心病的更多联系但是与心脏病发作没有特定联系，我们开始想知道我们是否会在家谱中发现同样的情况。”
3年后，科研人员发现了另外35个遗传突变——总共46个——通常被认为与冠心病有联系。发现了这些联系的这些研究已经评估了大规模人群中的没有亲缘关系的人们。
“这些发现还证明了Intermountain卫生保健系统如何有能力对犹他州当地社区的力量施加杠杆作用，包括系谱资源、通过医学信息学技术的数据库，以及社区成员参与，从而进行几乎没有其他人能够做到的有价值的独特研究，” Horne博士说。“这些资源帮助我们发现广泛而具有全世界相关性的新的知识，帮助人们避免健康风险并且改善他们的生活质量。我们还要感谢Intermountain科研与医学基金会提供进行这项研究必需的资金支持。”
这个科研小组的成员包括：Stacey Knight, PhD, MStat。Intermountain心脏研究所遗传研究项目的成员还包括Jeffrey L. Anderson MD ， Brent Muhlestein MD，和 John Carlquist PhD 。